湖南省妇幼保健院成立于1947年，是我国建院时间最早的省级妇幼保健机构之一。经过69年的发展，现在已是湖南省卫生计生委直属的集医疗、妇幼保健、临床教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院。是国家博士后工作站、全国妇幼卫生人员培训基地、妇科内分泌疾病国家级培训基地、宫颈病变防治国家级培训基地、湖南省卫生厅住院医师培训基地及湖南省妇产疼痛治疗培训基地，担负着全省妇女儿童的保健、医疗、健康教育、科研教学、妇幼保健基层技术指导、妇幼卫生人员培训、妇幼卫生信息统计等多项任务，长年对全省14个市（州）、122个县的妇幼保健机构进行业务管理和技术指导，一直是湖南省基层妇幼保健技术指导的龙头单位。

湖南省妇幼保健院医学遗传科（原遗传研究室）创建于1981年，是全国较早进行染色体病诊断及产前诊断的实验室之一。自1983年始开展了羊水穿刺产前诊断；1988年开展绒毛穿刺；2000年始开展孕妇脐带穿刺。现已经规范外周血、脐带血、羊水、绒毛的采集，并建立以400-550条带的染色体核型分析为核心、包括染色体G显带、Q显带、R显带、C显带、N显带、T显带、G-11显带、染色体脆性位点检测等技术，能准确完成染色体数目异常、区带异常、染色体多态的鉴定。2008年我院科研依托中南大学医学遗传学国家重点实验室，建立了SNP Array全基因组拷贝数变异检测并通过FISH验证的染色体微突变检测技术平台。2014年与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作共建高通量测序实验室，建立了母血胎儿游离DNA检测技术平台。

目前科室有工作人员40余人，包括在站博士后1人，博士2人，硕士11人。建有专用临床PCR实验室、独立的高通量测序实验室，拥有Illumina Nextseq CN 500二代测序仪、ABI 3500DX一代测序仪、Affymetrix基因扫描系统、罗氏LC 480和ABI StepOne Plus荧光定量PCR仪、ABI 2720 PCR 仪、Eppendorf低温高速离心机。